מחלות נדירות 

פנילקטונוריה (PKU)

פנילקטונוריה היא הפרעה תורשתית, מתחום המחלות המטבוליות, בשל עודף בחומצת אמינו בשם פנילאלנין המשמשת חומר בניין לאחד הרכיבים הבסיסיים - הטירוזין. עודף פנילאלנין נגרם בשל חסר באנזים המעבד אותה (או בחומר נוסף אשר עובד עם האנזים בשיתוף - ידוע גם כ"קו-פקטור"). פנילאלנין היא חומצת אמינו שמתקבלת מן המזון, היא נמצאת בשפע במוצרי חלב ובשר ואיננה מיוצרת בגוף אלא רק מעובדת אצלו. בישראל שכיחות המחלה היא כ- 1:10,000 כאשר השיעור הגבוה מצוי בעדה התימנית מצנעא. אצל האשכנזים השכיחות נמוכה במיוחד.

החולים בצורה הקלאסית יסבלו מפיגור שכלי קשה, הילדים נראים רגילים בלידתם אולם בהמשך, בחודש השלישי עד החמישי, מתגלים סימנים לאותו חסר באנזים או בקו-פקטור. השיער בהיר או אדמדם, מופיעה על העור פריחה, רגישות לשמש, מאוחר יותר נראה ראש קטן (מיקרו-צפליה), פיגור שכלי ואף התקפי כפיון (לעיתים הפרעות דמויות פרקינסון). חוסר צבע בקשתית העין ובריח גוף ושתן מצחין. כאשר היא כרונית, גוררת המחלה שינויים נוירו-פסיכולוגיים קשים, פגיעה מוטורית ונוירו-קוגניטיבית כאשר הפגיעה קשה במערכת העצבים המרכזית. ללא טיפול נגרמים נזקים לא הפיכים למוח. בתוך שנה מהלידה כבר נגרם נזק קשה וללא תקנה למערכת העצבים - פיגור קשה והתקפי כפיון. בארץ מתבצע אבחון PKU סמוך לאחר הלידה.

מיני מזון שונים (לרבות משקאות) אסורים על חולים אלה ככל שהם מכילים פנילאלנין, וגם כאן ילדים המאובחנים כחולי PKU חייבים בדיאטה מיוחדת. את התפריט יש לבנות באופן מיוחד ע"י דיאטנית, כך שלא יכלול פנילאלנין. בשל מגבלות התזונה חייו של ילד כזה אינם פשוטים כלל.

דגנת (צליאק)

מחלת הצליאק מתבטאת בדרכי העיכול. למחלה ככל הנראה אלמנט תורשתי (יש נטייה "משפחתית" למצוא יותר מחולה אחד במשפחה מורחבת) לא תמיד המחלה מופיעה בצורתה הקלאסית ולכן חלק מהחולים אינם מאובחנים ושכיחות המאובחנים היא 1:1000 (מחקרים קבעו כי באוכלוסיה קיימת שכיחות של פי 10 מכך - 1:100 לערך ואולם אין הם מאובחנים).

ילדים שלא אותרו כחולים מסיבות כלשהן ונגרם להם הנזק הקשה מ- PKU יהיו, כמובן, זכאים לקצבת נכות מן הביטוח הלאומי - לפי נכותם.   

צליאק היא מחלה אוטואימונית, תאי מערכת החיסון במעי מזהים בטעות חלבון בשם גליאדין (שיחד עם חלבון בשם גלוטנין מרכיב את הגלוטן שמצוי בדגנים מסוימים). התגובה האוטואימונית ה"שגויה" מזהה את החלבון הזה כגוף זר, המערכת תוקפת את תאי המעי ונגרמת הפרעה בספיגת המזון ולפיכך אלה החולים בצליאק מצווים להימנע מגלוטן.    

הגלוטן מצוי בדגנים כגון: חיטה, שעורה ושיפון. בחיטה הגלוטן הוא 80% מהחלבון שבגרעין והוא אחראי לאלסטיות של עיסת הבצק והתפחתו ע"י השמרים. הגליאדין הוא חלבון מרוכב עם סוכר והגלוטנין נותן לעיסת הבצק את היציבות בזכות מבנה מולקולארי של רשת תלת ממדית. שמה הלועזי של המחלה - צליאק, מקורו במילה היוונית "קוליאקוס" שפירושה - של הבטן. בעברית נקראה המחלה "כרסת" בשל הסימן של בטן נפוחה בעיקר אצל ילדים, אך בסוף שנת 2010 שונה שמה של המחלה לדגנת.

המחלה ידועה מזה שנים רבות, כבר ב- 1888 המליץ הרופא הבריטי סמואל גי על תפריט נטול עמילן כתרופה למחלה. במהלך השנים התברר שהעמילן וחומרים אחרים בקמח אינם הגורם המזיק אלא רק הגלוטן. האבחון המוחלט הוא בביופסיה של המעי הדק. הסימנים החיצוניים - בילדים הפרעת גדילה, משקל נמוך, גפיים רזות, בטן נפוחה, כאבי בטן, בחילות, הקאות ושלשולים, הפרשה חיוורת ומצחינה במיוחד. לעיתים מתלווה לכך אנמיה (עם חיוורון ועייפות כרונית). נשים חולות צליאק שלא שומרות על דיאטה נטולת גלוטן עלולות לסבול מאי - פריון, הפלות ולידה מוקדמת וחולי צליאק שאינם נשמרים מגלוטן עלולים לפתח לאחר שנים רבות סרטן מסוג לימפומה של תאי T.

הטיפול שמונע את כל התסמינים הוא הימנעות מגלוטן. המזונות שבהם יש גלוטן - חיטה, שעורה ושיפון. לגבי שיבולת שועל - בד"כ אין בה גלוטן אך ליתר זהירות רצוי להימנע גם ממנה. היום באופן מפורש על אריזות המזון חובה לציין האם המוצר מכיל גלוטן וכיום בכל מרכול גדול ישנה פינה למוצרים ללא גלוטן.

אין ספק שחייו של ילד חולה צליאק אינם פיקניק, הוא צריך לשאת איתו את מוצרי המזון המותרים לו ולהימנע מ"כיבודים" לרבות במסיבות ובימי הולדת, עניין לא פשוט. ואולם חולה צליאק אשר נשמר מגלוטן לא יסבול מתסמיני המחלה, ויוכל לנהל אורח חיים תקין ככל אדם.